遺伝子診療部門

よくある質問

Q&A 遺伝に関するさまざまな質問と答え。

遺伝子とはなんですか?染色体とはなんですか?遺伝性疾患とはなんですか?遺伝カウンセリングとはなんですか?遺伝カウンセリングはどのように行われているのですか?遺伝カウンセリングはどのようなときに受けたらよいのですか?遺伝カウンセリングの費用と時間はどのくらいかかるのですか?遺伝子診断とはどのようなものですか?遺伝子検査を受けるかどうかはどのように決めるのですか?遺伝子検査の結果を他の人に知られることはないのですか?

遺伝子とはなんですか?
子どもの顔や体つきが親に似るように、親の形質が子に伝わる現象を遺伝といいます。ヒトの体は約60兆個の細胞からできていて、それぞれの細胞の核の中にはデオキシリボ核酸(DNA)が入っています。
DNAは長い糸のようなもので、ここに蛋白質を作るための暗号が並んでいます。ある蛋白質をつくるために必要なDNAの一部分を遺伝子といいます。遺伝を担っているのがこの遺伝子で、ヒトでは約3万個あると考えられており、父親と母親からひととおりの遺伝子をそれぞれ1セットずつ受け継いでいます。DNAで遺伝子に相当する部分は約5%だけで、残りの部分の働きはよくわかっていません。

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染色体とはなんですか?
染色体は細胞の核の中でDNAがヒストンなどの蛋白質に巻きついて折り畳まれたものです。ヒトの細胞の中には46本の染色体が入っています。このうち2本は性染色体で男女の性別の決定に関わり、女性はXX、男性はXYの組み合わせです。残りの44本が常染色体で、2本ずつ対をなしています。大きさと形からこれらには1~22番の名前がついています。子どもは父親と母親から22本の常染色体と1本の性染色体のセットを受け継ぎます。

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遺伝性疾患とはなんですか?
遺伝性疾患とは、遺伝子の変化(遺伝子変異といいます)が病気の発症に何らかの形で関係する病気のことをいいます。一つの遺伝子の変異が原因で発症する単一遺伝子病、いくつかの遺伝子や環境要因が影響している多因子遺伝性疾患、染色体の数や構造に変化のある染色体異常症などがあります。
遺伝子の変異や染色体の異常を親が持っていてそれが子どもに伝わる場合と、精子や卵子が作られる過程や受精の際、あるいは体を構成する細胞が増えていく過程で遺伝子や染色体に突然変異が起こり病気になる場合とがあります。

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遺伝カウンセリングとはなんですか?
遺伝に関する様々な悩みをもった相談者に対して、専門的な知識に基づいて適切な情報を提供し、面談を通じて、相談者自身が問題解決の方向を見出し、将来に向けて最善の選択ができるように援助することです。

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遺伝カウンセリングはどのように行われているのですか?
医師、臨床心理士、看護師による面談により、ご心配なことや不安に感じていることを伺い、合わせて家族歴やご家族の背景など必要な事項についての聞き取りを行います。そしてそれらの資料をもとにスタッフで協議します。
その後、相談者へ遺伝や病気について十分な説明を行い、診断などについての医学的情報を提供します。その情報をもとに相談者がご自身で考えをまとめていかれるように支援し、時には解決方法を一緒に考えていきます。その過程における心理的な不安に対するカウンセリングも合わせて行います。

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遺伝カウンセリングはどのようなときに受けたらよいのですか?
遺伝についての様々な心配にお答えするのが遺伝カウンセリングです。
遺伝カウンセリングが行われる状況は、1) 出生前 2) 小児期 3) 成人期に分けられます。

1) 出生前遺伝カウンセリング
お腹の中の赤ちゃんについて、あるいはこれから妊娠を考える際のリスクについてのカウンセリングです。高齢妊娠、近親婚、妊娠中の薬剤の服用、出生前診断の希望など、主に産科診療と関係のあるものが相当します。

2) 小児期遺伝カウンセリング
先天性の病気を持つお子さんについてのカウンセリングです。その病気について遺伝的な面、あるいは医療、療育の面において疑問や不安があるとき、また次の子が同じ病気を持つ可能性があるか心配なときなどに行われます。

3) 成人期遺伝カウンセリング
ご自身が遺伝性疾患と診断され、遺伝や医療などについてもっと知りたいとき、あるいは親や血縁者が遺伝性疾患と診断され、自分もその病気をもっているか心配なときなどに行われます。

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遺伝カウンセリングの費用と時間はどのくらいかかるのですか?
■健康保険が適用されないため、自費による診療となります。
初回カウンセリングは5,250円(税込み)で、2回目以降は3,150円(税込み)です。時間は1回あたり1時間程度となります。
実施時間が1時間を超える場合は、30分毎に1,207円が追加されます。
■家族性腫瘍遺伝子検査の遺伝カウンセリング費用などにつきましては、別料金になります。
詳細はお問い合わせ下さい。

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遺伝子診断とはどのようなものですか?
ある遺伝性疾患が特定の遺伝子の変異で起こることが既にわかっている場合は、その遺伝子を調べることによりその疾患であるかどうかをはっきりさせることができます。遺伝子診断の目的の多くは、患者さん本人の臨床診断を確定することにあると言えます。診断が確定することにより、病気に対しての適切な治療や対応も可能となり得ます。
一方で、遺伝子は親から子へ伝わるため、ご家族のうちのどなたかの遺伝子変異が明らかになった場合は、家族の他の方も同じ変異を持っている可能性があります。患者さんの血縁の方の遺伝子検査は、発症前診断や保因者診断(保因者とは遺伝子変異を有しているけれど将来にわたって発症しない人のことを言います。子どもに変異を伝える可能性はあります。)、出生前診断などの目的で行われます。検査としては、採取した組織(血液の中の白血球が一般的)からDNAを取り出して調べる方法がよく行われます。

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遺伝子検査を受けるかどうかはどのように決めるのですか?
遺伝子検査の目的や内容については、主治医や遺伝カウンセリング担当医から詳しい説明があります。それを良く理解していただいたうえで検査を受けるかどうかはご本人(小児の場合は保護者)に判断していただきます。検査する側からの強制などは一切ありません。
なお、遺伝子検査を行うことができる病気の種類は限られています。当部門では遺伝子検査は行っていませんが、当該疾患の遺伝子検査を実施している施設の情報提供や紹介は行います。

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遺伝子検査の結果を他の人に知られることはないのですか?
遺伝情報は究極の個人情報といえるもので、その取り扱いにはプライバシーや倫理的な側面において十分な配慮がなされます。遺伝子検査の結果は厳重に保管され秘密は厳守されます。検査結果が学術論文や学会で報告される場合でも、プライバシーの保護が優先され、検査を受けた個人が特定されることはありません。

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生命科学医療センター遺伝子診療部門輸血・再生医療部門生命科学医療センター研究室
家族性腫瘍遺伝子検査が受けられます。お電話でのお問い合わせ 025-227-0352